متلازمة داون او العته المنغولي … انواعه ومعدلات حدوثه

في منتصف القرن التاسع عشر قام الدكتور ( جون داون ) باعطاء تفاصيل للأطفال الذين يشتركون في بعض الاعراض والعلامات والتشابه الذي يميزهم عن غيرهم خصوصا في ملامج الوجه وبالاخص العينين , وهذا ما أطلق عليه ( متلازمة داون ) وسبب التسميه بالمنغوليين نسبة الى منغوليا وذلك لشدة تشابهم بالمنغوليين , وظل هذا الاسم منتشرا حتى عام 1967 , ومن اهم اسباب ظهور هؤلاء الاطفال هو اختلال انقسام الكروموسومات اثناء تكوين الجنين وسيتضح ذلك في انواعه.

انواع العته المنغولي :

• النوع الاول يسمى (Trisomy21 )

وهو اكثر الانواع انتشارا وهو عبارة عن تكرار الكروموسوم 21 عند انقسام الخلية لتكوين الامشاج ( البويضات والحيوانات المنوية ) حيث من الطبيعي ان تحتوي الخليه على 46 كروموسوم تنقسم الى خليتين بكل منهما 23 كروموسوم ولكن في هذه الحالة ينتج عن الانقسام خليتين غير متساويتين احداهما بها 24 كروموسوم والاخرى بها 22 كروموسوم وبالتالي عند تلقيح الاولى التي بها 24 كرموسوم ينتج جنين مصاب بمتلازمة داون او العته المنغولي بسبب تكرار الكرموسوم 21

• النوع الثاني ( Trans )

وهو ان يكون احد الوالدين به عيب وراثي في الكرموسومات بالرغم من عدم ظهور اي اعراض على أي منهما

• النوع الثالث يسمى (Mosacicism )

وهو نوع نادر جدا وينتج عن تواجد الكروموسوم الزائد في بعض الخلايا في جسم المريض ويكون باقي الخلايا طبيعية
العلامات الجسمانية الظاهرة والغير ظاهرة :

1. الرأس : تكون اصغر من الحجم الطبيعي وتكون مسطحة من الامام والخلف
2. الانف : تكون مسطحة وبروز اللسان وشكل الاذن غير طبيعي ويوجد احتمال كبير حدوث فقدان في السمع
3. العين : تكون مائلة الى أعلى وفي معظم الحالات تتعرض العين الى انسداد في القناة الدمعية وحدوث مياه بيضاء ومشاكل عديدة
4. قصر الاطراف وتكون الاصابع عريضة
5. 50 % من المصابين يعانون من عيوب خلقية بالقلب مما تسبب الوفاة في العام الاول من العمر
6. حدوث عيوب خلقية بالقناة الهضمية مثل انسداد الامعاء والمريء وحدوث ايضا عيوب بالكلى
7. نقص في افراز الغدة الدرقية ونقص المناعة وحدوث الكثير من الامراض مثل السكر وسرطانات كرات الدم البيضاء

معدلات حدوث  العته المنغولي

تزداد نسبة الاصابة بمتلازمة داون او العته المنغولي عند تقدم عمر الام فوق ال 42 عاما حيث يصبح احتمال حدوث الاصابة 1 لكل 40 طفل طبيعي بينما حين يكون سن الام ما قبل الثلاثين يكون واحد لكل 900 طفل , وعندما يحدث وعمر الام ماقبل الثلاثين فالسبب في ذلك هو وراثي او اسباب طبية مثل زواج الاقارب حيث انهم لم يلتزمون باجراء الفحص قبل الزواج وسوء التغذية .

كيفية التعرف على المرض قبل الولادة

يمكن التعرف عليه من خلال :

• الفحص بأشعة صدى الصوت للجنين
• الفحص للسائل المحيط بالجنين
• تحليل ال DNA

العلاج ونسبة حدوث الوفاة :

حقا لا يوجد علاج حقيقي لحالات العته المنغولي نظرا للتأخر العقلي الموجود لدي هؤلاء الاطفال ولكن يمكننا العناية بهم حتى لا يؤثر على حياتهم عن طريق العلاج والتطعيمات والاهتمام بالعلاج النفسي والسلوكي والاهتمام بالفحص الدوري للسمع والبصر وعمل تحاليل لمرض السكر ونقص افرازات الغدة الدرقية خاصة بالذين تقدم بهم العمر .

ونظرا لما يعاني منه هذا الطفل من عيوب خلقية عديدة سبق ذكرها من قبل قد تؤدي به الى الوفاة في مقتبل العمر وان عاش لابد والتزام المحيطين به بمراعاة الاشياء السابق ذكرها.